L’Aquila – Uno studio diretto da Giovanni Cenci, ricercatore del Dipartimento di Biologia di Base ed Applicata dell’Università (DBBA) e docente di Genetica della Facoltà di Biotecnologie, ha portato alla identificazione per la prima volta di un collegamento (perfettamente conservato dal moscerino all’uomo) tra l’instabilità cromosomica, alla base di molteplici malattie umane incluso il cancro, e il metabolismo cellulare.
Tutto inizia con l’isolamento, da parte di Patrizia Morciano (dottoranda presso il DBBA), di un moscerino mutante che presenta cromosomi frammentati. Il gruppo di ricercatori coordinato da Cenci identifica poi la causa della eccessiva frammentazione dei cromosomi di Drosophila: una mutazione nel gene che codifica una proteina della membrana dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. La proteina serve a regolare la concentrazione di una sostanza (il citrato), da cui deriva una piccola ma fondamentale molecola (l’acetil-CoA), necessaria per modificare alcune proteine (gli istoni), che si legano al DNA cromosomico. Una carenza di citrato determina rotture cromosomiche; nutrendo i moscerini mutanti con citrato i cromosomi si rompono di meno.
La cosa ancora più sorprendente è che si tratta di un meccanismo molto conservato dal punto di vista evolutivo: inattivando il gene umano corrispondente a quello di Drosophila, diminuisce la modificazione degli istoni ed aumentano i frammenti cromosomici. Cenci e colleghi ritengono che la riduzione di questa modificazione degli istoni sia la causa delle rotture cromosomiche. I risultati sono così nuovi che meritano la pubblicazione su Human Molecular Genetics (Morciano et al. 2009 doi: 10.1093/hmg/ddp370)
L’articolo è stato dedicato alla memoria degli studenti della Facoltà di Biotecnologie, Nicola Bianchi e Giusy Antonini, i cui sogni di diventare un giorno degli scienziati sono stati drammaticamente infranti dal terremoto del 6 Aprile 2009.
ha portato alla identificazione per la prima volta di un collegamento (perfettamente conservato dal moscerino all’uomo) tra l’instabilità cromosomica, alla base di molteplici malattie umane incluso il cancro, e il metabolismo cellulare.
Tutto inizia con l’isolamento, da parte di Patrizia Morciano (dottoranda presso il DBBA), di un moscerino mutante che presenta cromosomi frammentati. Il gruppo di ricercatori coordinato da Cenci identifica poi la causa della eccessiva frammentazione dei cromosomi di Drosophila: una mutazione nel gene che codifica una proteina della membrana dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. La proteina serve a regolare la concentrazione di una sostanza (il citrato), da cui deriva una piccola ma fondamentale molecola (l’acetil-CoA), necessaria per modificare alcune proteine (gli istoni), che si legano al DNA cromosomico. Una carenza di citrato determina rotture cromosomiche; nutrendo i moscerini mutanti con citrato i cromosomi si rompono di meno.
La cosa ancora più sorprendente è che si tratta di un meccanismo molto conservato dal punto di vista evolutivo: inattivando il gene umano corrispondente a quello di Drosophila, diminuisce la modificazione degli istoni ed aumentano i frammenti cromosomici. Cenci e colleghi ritengono che la riduzione di questa modificazione degli istoni sia la causa delle rotture cromosomiche. I risultati sono così nuovi che meritano la pubblicazione su Human Molecular Genetics (Morciano et al. 2009 doi: 10.1093/hmg/ddp370). L’articolo è stato dedicato alla memoria degli studenti della Facoltà di Biotecnologie, Nicola Bianchi e Giusy Antonini, i cui sogni di diventare un giorno degli scienziati sono stati drammaticamente infranti dal terremoto del 6 aprile 2009.